Do diagnozy prenatalnej zalicza się wszystkie sposoby badania zarodka i płodu. Celem jej jest albo wykluczenie podejrzenia o wystąpieniu anomalii czy też wady rozwojowej lub przeciwnie – stwierdzenie istnienia jakiegoś schorzenia i podjęcie leczenia.
Badania prenatalne nieinwazyjne
Badania nieinwazyjne nie pozwalają postawić pewnej, jednoznacznej diagnozy, lecz jedynie określają prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu. Ale ich bezpieczeństwo dla zdrowia dziecka sprawia, że są niezastąpionym narzędziem diagnostycznym. Pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia wad bez narażania dziecka i oprzeć na solidnych podstawach decyzję o badaniach inwazyjnych.
USG genetyczne
Od zwykłego badania ultrasonograficznego różni się tym, że powinno być wykonywane na bardzo czułym sprzęcie przez doświadczonego specjalistę. Trwa aż 40-60 minut. Dzięki temu można dokładnie zbadać, w zależności od wieku ciąży, pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy.
Pozwala stwierdzić niektóre choroby genetyczne u dziecka, m.in. zespół Dawna, Edwarda, lub Tarnera oraz wady wrodzone, np. serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep wargi lub kręgosłupa, karłowatość.
Test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi
Jest to test wykrywający przepuklinę rdzeniową i inne wady rdzenia kręgowego i mózgu. Jeśli dziecko obarczone jest wadą układu nerwowego, poziom AFP w krwi matki będzie zazwyczaj wyższy od przeciętnej. To badanie przeprowadza się dla wykrycia kobiet o zwiększonym ryzyku. W przypadku stwierdzenia podwyższonego AFP we krwi badanie powtarza się lub kobieta zostaje skierowana na badania USG.
Test potrójny poziomów HCG, AFP i estriolu
Pozwala wykryć 6 na 10 przypadków zespołu Dawna, ale jego niezawodność spada wraz z wiekiem kobiety. Polega na pobraniu krwi, która jest następnie poddawana analizie biochemicznej. Czas oczekiwania na wynik to kilka dni.
Kiedy lekarz lub położna omawiają z pacjentką ewentualne wykonanie badań poziomu HCG i AFP, powinni jasno powiedzieć, że nieprawidłowy wynik niekoniecznie świadczy o chorobie dziecka. W przeciwnym razie kobieta będzie się zupełnie niepotrzebnie martwić wiadomością, że konieczne jest dalsze przedyskutowanie sprawy. Większość szpitali prosi pacjentki o ponowne przybycie, gdy stwierdzone w badaniu ryzyko zespołu Dawna lub przepukliny rdzeniowej jest większe niż 1 do 200. Jedynie u niektórych z ponownie wzywanych na dalsze badania kobiet wykrywa się rzeczywiście poważne zaburzenia.
Badania prenatalne inwazyjne
Ich dokładność jest prawie 100%, ale niosą ze sobą 0,5-3% ryzyko poronienia. Oznacza to, że wskutek badań prenatalnych inwazyjnych co najmniej 1 kobieta na 200 traci swoje dziecko. Zagrożenie jest tym mniejsze, im więcej doświadczenia ma lekarz i im wyższej klasy jest ultrasonograf, którym na bieżąco monitoruje się przebieg całego zabiegu.
Amniopunkcja
Badanie to polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej. Wykonuje się je zazwyczaj około 15-16 tygodnia ciąży, ale ponieważ obarczone jest pewnym ryzykiem poronienia (średnio 1 na 200), proponuje się je tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Dawna lub innych wad płodu. Za pomocą USG lokalizuje się zbiornik płynu owodniowego i nakłuwa go cienką igłą przez powłoki brzuszne matki. Hodowla komórek z płynu owodniowego trwa około 3 tygodni, a średnio w 1 na 50 przypadków nie udaje się uzyskać wyników. Amniopunkcja jest również stosowana w późniejszej ciąży celem oceny stopnia zaawansowania choroby hemolitycznej u kobiet z konfliktem serologicznym. Ryzyko związane z amniopunkcją wykonywaną w późniejszym wieku jest mniejsze niż z wykonywaną w 16 tygodniu.
Fetoskopia
Polega na wprowadzeniu do jamy macicy przez nakłucie jamy brzusznej specjalnego aparatu optycznego. Dzięki tej metodzie można badać morfologię dziecka jeszcze przed narodzeniem, ale tylko w takim stopniu, na jaki pozwalają dostępne przyrządy optyczne, gdyż pole widzenia jest ograniczone i oglądanie całego płodu niemożliwe. Fetoskopia służy również do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, w celu wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach dotkniętych takimi schorzeniami. Dzięki badaniu wziernikowemu płodu, możliwe jest także czasem przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych in utero, takich jak sączkowanie wodogłowia. Fetoskopia może mieć wielce dobroczynny wpływ na prawidłowy rozwój płodu dziecka, jednakże wiąże się ona z dużym ryzykiem. Jeżeli zabieg wykonywany jest fachowo, to ryzyko samoistnego poronienia po fetoskopii jest mniejsze niż 5%. Wyciekanie płynu owodniowego występuje w 4%, a przedwczesny poród w 7-8%.
Biopsja trofoblastu
Jest to stosunkowo nowa metoda pobierania materiału do badań genetycznych płodu, którą można stosować już około 10 tygodnia. Polega na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główna masę trofoblastu). Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne’a, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Wynik uzyskuje się już po kilku dniach.
Kordocenteza
Jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19 tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej.
Na podstawie próbki można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcje lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach.
Pamiętać trzeba, że żadna z metod badań prenatalnych nigdy nie da całkowitej pewności, że płód nie jest dotknięty wadą genetyczną.
