W Centrum Medycznym Graniczna badanie pierwszego trymestru wykonujemy jako połączone badanie biochemiczne oraz USG. Podstawowym parametrem USG jest ocena przezierności karkowej (NT). Parametr ten jest powiększony w przypadku około 75% płodów z zespołem Downa (T21), zatem u 25% płodów dotkniętych tą nieprawidłowością ma prawidłową wartość NT. Badanie biochemiczne (PAPPA i wolna Beta HCG) jest nieprawidłowe w przypadku około 50% płodów z T21. Połączenie badań biochemicznych i pomiaru NT daje nam wykrywalność na poziomie 90%. Jeżeli po wykonaniu tych badań stwierdzamy wysokie ryzyko wady genetycznej to kolejnym etapem jest diagnostyka inwazyjna (biopsja trofoblastu lub amniopunkcja).
Badanie prenatalne pierwszego trymestru powinno być wykonywane pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży przy długości ciemieniowo siedzeniowej płodu (CRL) 45-84 mm. Celem uzyskania najwyższej wykrywalności najlepiej badanie biochemiczne wykonać około 10-11 tygodnia ciąży a badanie USG 12-13 tydzień.
W przypadku tak zorganizowanej diagnostyki przy oznaczeniu wszystkich markerów wykrywalność T21 osiąga 97-98%.

U pacjentek ze wskazaniami badania w pierwszym trymestrze są wykonywane bezpłatnie na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego.

Badanie drugiego i trzeciego trymestru służą głównie wykrywaniu wad narządowych. Zgodnie z rekomendacjami rutynowo wykonujemy je pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży oraz między 28 a 32 tygodniu ciąży.
U pacjentek ze wskazaniami badania w drugim trymestrze są wykonywane bezpłatnie na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego.
Trzecie badanie rekomendowane przez FMF i PTG nie jest refundowane przez NFZ.

W Centrum Medycznym Graniczna w Katowicach możesz wykonać nowoczesny i bardzo czuły test prenatalny Nifty. Wyniki prawidłowe dają praktycznie pewność braku zaburzeń chromosomalnych i nie wymagają już dalszej diagnostyki.

Alternatywą dla badań inwazyjnych jest badanie DNA płodowego z krwi matki (Test NIFTY). Jest to badanie zupełnie bezpieczne dla płodu (w przeciwieństwie do badań inwazyjnych), jednak nie jest refundowane i pacjentka ewentualnie musi sama pokryć koszty tego badania. Czułość tego testu dla zespołu Downa jest na poziomie około 99,9%.

Jak przeprowadza się Test NIFTY?
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi ciężarnej.

Co ocenia test NIFTY?
Test NIFTY ocenia:
– ryzyko wystąpienia trisomii płodu takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau,
– ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych,
– ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów,
– genetyczną płeć dziecka.

W ramach kontraktu z NFZ wykonujemy badania bezpłatnie pacjentkom ze wskazaniami związanymi ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wady płodu na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego.

Zespół mikrodelecyjny to zespół cech klinicznych, związanych z brakiem (delecją) fragmentu chromosomu. Lokalizacja i rozmiar delecji determinują rodzaj i stopień nasilenia objawów klinicznych. U chorych z mikrodelecjami mogą występować liczne nieprawidłowości, m.in. niepełnosprawność intelektualna, problemy z zachowaniem, nietypowy wygląd (dysmorfia), zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub spastyczność), zaburzenia wzrastania, odżywiania, padaczka, wady wrodzone.

Aneuploidia chromosomów płci dotyczy występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. Większość typów aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce.

Trisomia to rodzaj aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze chromosomów. Najczęstsze wśród żywo urodzonych noworodków są: trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Patau). Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej dziecka.