W Centrum Medycznym Graniczna badanie pierwszego trymestru wykonujemy jako połączone badanie biochemiczne oraz USG. Podstawowym parametrem USG jest ocena przezierności karkowej (NT). Parametr ten jest powiększony w przypadku około 75% płodów z zespołem Downa (T21), zatem u 25% płodów dotkniętych tą nieprawidłowością ma prawidłową wartość NT. Badanie biochemiczne (PAPPA i wolna Beta HCG) jest nieprawidłowe w przypadku około 50% płodów z T21. Połączenie badań biochemicznych i pomiaru NT daje nam wykrywalność na poziomie 90%. Jeżeli po wykonaniu tych badań stwierdzamy wysokie ryzyko wady genetycznej to kolejnym etapem jest diagnostyka inwazyjna (biopsja trofoblastu lub amniopunkcja).
Badanie prenatalne pierwszego trymestru powinno być wykonywane pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży przy długości ciemieniowo siedzeniowej płodu (CRL) 45-84 mm. Celem uzyskania najwyższej wykrywalności najlepiej badanie biochemiczne wykonać około 10-11 tygodnia ciąży a badanie USG 12-13 tydzień.
W przypadku tak zorganizowanej diagnostyki przy oznaczeniu wszystkich markerów wykrywalność T21 osiąga 97-98%.

U pacjentek ze wskazaniami badania w pierwszym trymestrze są wykonywane bezpłatnie na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego.

Badanie drugiego i trzeciego trymestru służą głównie wykrywaniu wad narządowych. Zgodnie z rekomendacjami rutynowo wykonujemy je pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży oraz między 28 a 32 tygodniu ciąży.
U pacjentek ze wskazaniami badania w drugim trymestrze są wykonywane bezpłatnie na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego.
Trzecie badanie rekomendowane przez FMF i PTG nie jest refundowane przez NFZ.

W Centrum Medycznym Graniczna w Katowicach możesz wykonać nowoczesny i bardzo czuły test prenatalny Nifty. Wyniki prawidłowe dają praktycznie pewność braku zaburzeń chromosomalnych i nie wymagają już dalszej diagnostyki.

Alternatywą dla badań inwazyjnych jest badanie DNA płodowego z krwi matki (Test NIFTY). Jest to badanie zupełnie bezpieczne dla płodu (w przeciwieństwie do badań inwazyjnych), jednak nie jest refundowane i pacjentka ewentualnie musi sama pokryć koszty tego badania. Czułość tego testu dla zespołu Downa jest na poziomie około 99,9%.
Jaki jest koszt wykonania Testu NIFTY?
Koszt wykonania test wynosi 2400 zł.

Jak przeprowadza się Test NIFTY?
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi ciężarnej.

Co ocenia test NIFTY?
Test NIFTY ocenia:
– ryzyko wystąpienia trisomii płodu takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau,
– ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych,
– ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów,
– genetyczną płeć dziecka.

W ramach kontraktu z NFZ wykonujemy badania bezpłatnie pacjentkom ze wskazaniami związanymi ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wady płodu na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego.

Zespół mikrodelecyjny to zespół cech klinicznych, związanych z brakiem (delecją) fragmentu chromosomu. Lokalizacja i rozmiar delecji determinują rodzaj i stopień nasilenia objawów klinicznych. U chorych z mikrodelecjami mogą występować liczne nieprawidłowości, m.in. niepełnosprawność intelektualna, problemy z zachowaniem, nietypowy wygląd (dysmorfia), zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub spastyczność), zaburzenia wzrastania, odżywiania, padaczka, wady wrodzone.

Aneuploidia chromosomów płci dotyczy występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. Większość typów aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce.

Trisomia to rodzaj aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze chromosomów. Najczęstsze wśród żywo urodzonych noworodków są: trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Patau). Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej dziecka.